La piccola ha 16 mesi ed è affetta da una patologia genetica che colpisce il fegato e per cui non esiste cura. Francesca, la mamma, ha fondato un’associazione e dato via a una raccolta fondi per la ricerca, coinvolgendo la scrittrice cilena.
Eva Luna tra le braccia della mamma
A volte una diagnosi ha il sapore di una condanna. Accade spesso nelle malattie rare. Non c’è terapia, non c’è cura, non c’è futuro. Poteva essere questo il destino di Eva Luna, sedici mesi, nata con la colestasi intraepatica familiare progressiva (PFIC 1 o malattia di Byler) diagnosticata all’età di quattro mesi. Francesca Lombardozzi, sua madre, poteva arrendersi. Oppure poteva leggere, cercare, scrivere, fondare un’associazione e pretendere che la sua bambina avesse un futuro. Ed è quello che ha scelto di fare, portando avanti una raccolta fondi che ha persino il volto della scrittrice cilena Isabel Allende.
Il fegato non funziona
La colestasi è un difetto del flusso biliare che provoca – tra gli altri – ittero e ingrossamento patologico del fegato e ne esistono diversi tipi. Può essere anche transitoria – e non è raro che i neonati ne soffrano – ma non era questo il caso di Eva Luna. Poco prima di compiere quattro mesi, è stata ricoverata con ittero e diarrea persistente e man mano che i medici facevano esami ed escludevano altre patologie, ha cominciato a farsi strada l’origine genetica della colestasi. Qualche settimana dopo, con l’arrivo delle analisi, la diagnosi è stata confermata: PFIC di tipo 1.
Quel prurito e il dolore
Francesca descrive quel momento come “buio totale”. Di lì a poco è arrivato il prurito, causato dall’accumulo della bile nel sangue e nel fegato: un prurito cronico e straziante, impossibile da lenire persino con creme specifiche. Non ci sono soluzioni a parte il trapianto di fegato. Che non può curare la malattia, solo alleviarne i sintomi. Ma il nuovo organo potrebbe deteriorarsi nuovamente con il tempo, rendendo necessario un nuovo trapianto. Il tipo 1 di PFIC, inoltre, coinvolge anche intestino, reni, pancreas e può provocare sordità. L’incidenza, nel mondo, è di un bambino malato su 100 mila: inaccettabile, per Francesca, che Eva Luna fosse proprio quella bambina.
La mamma e la scrittrice
Così insieme a papà Simone e al fratellino di sei anni Ernesto ha vissuto tra la depressione e la speranza, tra la negazione e l’accettazione, affidandosi a un farmaco sperimentale per il prurito che, sebbene abbia aiutato molti bambini, per la sua piccola non ha funzionato. Poi, rileggendo quel libro di Isabel Allende, “Eva Luna”, da cui ha preso il nome della sua bambina, Francesca ha trovato la forza di fare di più. E senza pensarci troppo, ha cercato un indirizzo e-mail e ha scritto all’autrice cilena.
Isabel Allende
Ne è nata una corrispondenza che ha portato Allende a diventare testimonial della raccolta fondi per la malattia della sua bimba e degli altri piccoli. “C’è pochissima ricerca sulle malattia rare – afferma la scrittrice – e tante persone, specialmente bambini, ne soffrono. Dobbiamo sensibilizzare le coscienze perché tanto a livello statale quanto a livello delle organizzazioni pubbliche, ci siano aiuti economici, ricerca, lavoro scientifico e, nel possibile, una cura. O per lo meno un sollievo”.
Altre 4 famiglie
Grazie alle sue ricerche Francesca ha trovato altre quattro famiglie qui in Italia che convivono con la PFIC: assieme a loro ha fondato l’associazione PFIC Italia Network, che ha come obiettivo primario il supporto a tutte le famiglie che hanno ricevuto e riceveranno questa diagnosi. Perché questo le rende meno sole, e parlarne rende la patologia meno rara. Proprio grazie alla neonata pagina Facebook dell’associazione, qualche giorno fa un’altra famiglia ha contattato il network. Un’altra famiglia è meno sola.
L’associazione ha dato il via a Ferma il prurito, una raccolta fondi per finanziare la ricerca su questa malattia: l’obiettivo è arrivare ai 50 mila euro necessari per poter partire con lo studio di una cura, grazie al programma Spring Seed Grant – promosso dalla Fondazione Telethon – che permette alle associazioni di pazienti di attivarsi per trovare i fondi. “Eva Luna ha 16 mesi – racconta Francesca – e lotta tutti i giorni. Non riesce a dormire, mangia con molta difficoltà quando riesce a mangiare. E’ difficile fare anche solo un bagnetto, perché vorrebbe strapparsi la pelle. La ricerca è l’unica risorsa che abbiamo per dare un futuro diverso ai nostri figli”.