31 gennaio 2023
Conferenza stampa promossa dal Senatore Orfeo Mazzella, con la collaborazione di UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare, FIMMG – INPS, MELDIS, per presentare un nuovo strumento che semplifica la valutazione di invalidità per le persone con malattia rara.
Grazie ad una collaborazione voluta dalla Federazione Uniamo con il Senatore Orfeo Mazzella, il Dott. Alfredo Petrone della FIMMG-INPS, della Dott.ssa Arianna Giovannetti della MELDIS, si è arrivati alla realizzazione di una scheda di supporto alla valutazione medico legale per le persone con malattia rara.
Tale scheda cerca di essere utile nel momento di presentazione della richiesta di invalidità per malattia rara, mira a semplificare l’iter ed a fornire tutti gli elementi fondamentali per la valutazione del singolo paziente, proprio perché una patologia rara può non si manifestarsi in tutti allo stesso modo.
Dott.ssa A. Giovannetti Presidente di Meldis
Come riportato dalla Dott.ssa Arianna Giovannetti di Meldis, oggetto della scheda non è la salute, ma l’impegno disfunzionale che deriva da una determinata patologia rara.
Focalizzando l’attenzione sul fatto che il 69,9% dei malati rari sono bambini, le prime ad esserne coinvolte sono le famiglie. I genitori si trovano quindi ad affrontare due percorsi in contemporanea, uno è quello della diagnosi e della cura, l’altro è quello finalizzato al riconoscimento dell’invalidità (domanda).
Per i genitori non è mai facile sapere quali documenti presentare e temono che i membri della commissione non conoscano la patologia. La scheda di valutazione diventa quindi uno strumento d’aiuto, facile da compilare e da comprendere.
La scheda di valutazione come funziona?
Nella prima pagina, oltre all’inserimento dei dati personali, viene definita la patologia. Definire la diagnosi è importante perché individua la patologia rara della quale si parla e la comorbidità, cioè, trattandosi di diagnosi fatta in epoca infantile, è molto frequente che sussistano altre problematiche che, non derivano specificatamente dalla patologia rara, ma coesistono ed è importante evidenziarle.
Nella seconda pagina si chiede allo specialista di esprimersi su:
- quali sono gli organi coinvolti da quella patologia, in quella persona.
- Come viene trattato: cura, intervento chirurgico, ecc.
- Con che periodicità vengono fatti i controlli. Potrebbero sussistere problematiche di instabilità che richiedano controlli più serrati.
- Compenso o disfunzioni. Questo difetto, trattato in questo modo, con quel monitoraggio che disfunzioni dà? La funzione è compensata o no?
Partirà con una fase di sperimentazione presso i centri di riferimento per le varie patologie, auspicando diventi uno strumento di valutazione e di equità per tutti. Aspetto importantissimo, permetterà di valutare la qualità della vita, andando oltre all’aspetto clinico, per restituire alle persone con malattia rara un’attenzione alle loro condizioni di vita generali (aspetto lavorativo per gli adulti e quello scolastico e del gioco per i bambini).